Si dice rara una patologia che non colpisce più dello 0.05%, quindi 5 casi su 10mila persone. In Italia, sono oltre due milioni, e il 70% è in età pediatrica, le persone colpite da queste malattie genetiche che si stima possano variare tra le 6 mila e le 8 mila. Molto spesso sono di tipo ereditario, possono essere diagnosticate nell’infanzia, ma molte hanno una lenta evoluzione e quindi la diagnosi avviene in presenza ormai di un danno multiorgano. Infatti, le malattie rare interessano tutte le diverse discipline, ma le competenze specifiche sono fondamentali nella gestione (diagnosi e assistenza clinica) di questi pazienti.
In questo ambito probabilmente l’intervento della capacità di superare le singole specializzazioni e connettere esperienze diverse e lontane nello spazio del tempo in special modo attraverso le intelligenze artificiali potrà probabilmente sostenere la ricerca ed incrementarne la capacità di raggiungere risultati non più di base ma attuativi, insomma sene potranno applicare i risultati.
Oggi è la giornata mondiale dedicata a queste malattie rare e sarà un privilegio poterne vedere la scomparsa. Ne parleremo durante la prossima edizione di #CloudCity.
Silvio Torre 